Badania prenatalne oferowane przez NFZ – zakres, wskazania, przebieg

Od 5 czerwca 2024 r. badania prenatalne oferowane przez NFZ są dostępne bezpłatnie dla każdej ciężarnej, niezależnie od wieku. W praktyce oznacza to powszechny dostęp do nieinwazyjnych badań USG i biochemicznych, a w razie nieprawidłowości – możliwość diagnostyki inwazyjnej oraz porady genetycznej. Aby skorzystać ze świadczeń, potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Poniżej opisujemy zakres programu, wskazania i przebieg najważniejszych badań – rzeczowo, krok po kroku.

Przeczytaj również: Powiększanie ust a naturalny wygląd – jak osiągnąć zadowalający efekt?

Co obejmuje program NFZ – pełny zakres świadczeń

Program łączy badania przesiewowe i diagnostyczne, by możliwie wcześnie wykrywać wady genetyczne i rozwojowe. W ramach NFZ finansowane są:

Przeczytaj również: Jak masaż leczniczy z dojazdem może wspomóc leczenie schorzeń stawowych

• Badania nieinwazyjne: USG między 11.–14. oraz 18.–22. tygodniem ciąży, a także badania biochemiczne (PAPP-A, wolna beta-hCG, AFP, estriol).
• Diagnostyka inwazyjna (po wskazaniach): amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza.
• Porada genetyczna: kwalifikacja do dalszych etapów diagnostyki i omówienie wyników.

Wybrane zaburzenia, które można wykrywać w tym schemacie, to m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau, a także wady serca i układu moczowego. Program nie obejmuje refundacji NIPT (nieinwazyjnego testu z wolnego DNA płodu); w razie potrzeby badanie to pacjentka opłaca prywatnie.

Kto ma prawo do badań i jakie są wskazania

Po zmianach z czerwca 2024 r. każda kobieta w ciąży może skorzystać z badań prenatalnych finansowanych przez NFZ – bez ograniczeń wiekowych. Kluczowym warunkiem jest posiadanie skierowania wystawionego przez lekarza prowadzącego ciążę (zarówno w placówce publicznej, jak i prywatnej działającej w ramach kontraktu).

Wskazania do rozszerzenia diagnostyki (np. badań inwazyjnych) obejmują m.in.: nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, nieprawidłowy obraz USG, obciążający wywiad rodzinny, nawracające poronienia, choroby genetyczne w rodzinie lub urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną. Decyzję o dalszym postępowaniu podejmuje lekarz wraz z pacjentką po analizie ryzyka i korzyści.

Badania USG w programie – zakres i terminy

W programie NFZ finansowane są dwa kluczowe etapy USG:

USG I trymestru (11.–14. tydzień) – to badanie przesiewowe oceniające m.in. przezierność karkową (NT), obecność kości nosowej, podstawowe struktury anatomiczne płodu oraz wiek ciążowy. W połączeniu z biochemią pozwala oszacować indywidualne ryzyko wybranych aberracji chromosomowych.

USG II trymestru (18.–22. tydzień) – tzw. połówkowe. Służy ocenie narządów: serca, ośrodkowego układu nerwowego, nerek i układu moczowego, przewodu pokarmowego, kręgosłupa, kończyn, a także łożyska i ilości płynu owodniowego. W tym czasie można wykrywać wiele wad rozwojowych.

Badania biochemiczne – co pokazują PAPP-A, beta-hCG, AFP i estriol

Test podwójny (PAPP-A + wolna beta-hCG) wykonuje się zwykle w I trymestrze. W połączeniu z USG dostarcza statystycznej oceny ryzyka trisomii (np. 21., 18., 13.). To wynik przesiewowy – nie potwierdza ani nie wyklucza choroby, lecz wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki.

AFP i estriol mogą wchodzić w skład paneli II trymestru. AFP bywa pomocne w ocenie ryzyka niektórych wad cewy nerwowej i niektórych zaburzeń rozwojowych. Interpretacja odbywa się w odniesieniu do wieku ciążowego, masy ciała i innych parametrów klinicznych. Ostateczną ocenę wykona lekarz.

Diagnostyka inwazyjna – kiedy i jak przebiega

Badania inwazyjne rozważa się po uzyskaniu wskazań klinicznych lub nieprawidłowych wyników badań przesiewowych. Zawsze poprzedza je porada genetyczna, podczas której omawia się cel, możliwe korzyści i potencjalne działania niepożądane oraz podpisuje świadomą zgodę.

• Amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG; materiał trafia do badań cytogenetycznych/molekularnych.
• Biopsja trofoblastu (CVS) – pobranie fragmentu kosmówki we wczesnej ciąży; umożliwia szybszą diagnozę wybranych zaburzeń chromosomowych.
• Kordocenteza – pobranie krwi pępowinowej; wykonywana rzadziej, w precyzyjnie określonych wskazaniach.

O wyborze metody decyduje lekarz z uwzględnieniem wieku ciążowego, wskazań i dostępności metod. Procedury wykonują uprawnieni specjaliści, a ryzyko i ograniczenia omawia się indywidualnie.

Jak skorzystać z badań prenatalnych NFZ – praktyczny schemat

Ścieżka jest prosta: zgłoś lekarzowi prowadzącemu ciążę chęć udziału w programie i poproś o skierowanie. Z nim umówisz się na badania w placówce realizującej świadczenia NFZ. W przypadku nieprawidłowości lekarz zleci konsultację genetyczną i – jeśli będzie to uzasadnione – badania inwazyjne.

Do badań przygotuj: dokument tożsamości, kartę ciąży, poprzednie wyniki (USG, laboratoryjne), listę przyjmowanych leków. Na USG przyjdź punktualnie; do większości badań nie wymaga się szczególnego przygotowania dietetycznego.

Najczęstsze pytania pacjentek – odpowiedzi oparte na faktach

Czy wiek ma znaczenie w kwalifikacji? Nie w dostępie do programu – po nowelizacji badania przysługują wszystkim ciężarnym. Wiek może jednak wpływać na ocenę ryzyka w kalkulatorach przesiewowych.

Czy NIPT jest refundowany? Nie. NIPT pozostaje poza koszykiem świadczeń NFZ. Może stanowić uzupełnienie diagnostyki finansowanej prywatnie, decyzję podejmuje pacjentka po rozmowie z lekarzem.

Co dzieje się po nieprawidłowym screeningu? Lekarz kieruje na poradę genetyczną, gdzie omawia się dalsze opcje (dodatkowe USG, biochemia, badania inwazyjne) i ich ograniczenia. Celem jest potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia wady.

Bezpieczeństwo, ograniczenia i etyka informacji

Badania prenatalne służą wczesnemu wykrywaniu wad i planowaniu postępowania położniczego lub leczenia płodu, jeśli istnieją ku temu przesłanki. Zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne mają określone ograniczenia diagnostyczne i możliwe działania niepożądane. Decyzje o badaniach podejmuje się z lekarzem, z poszanowaniem zasad świadomej zgody oraz aktualnych rekomendacji.

Niniejszy materiał ma charakter informacyjny i nie zastępuje indywidualnej porady medycznej. Wykonywanie badań odbywa się przez personel medyczny w podmiotach leczniczych zgodnie z obowiązującymi przepisami i wskazaniami.

Gdzie wykonać badania i jak się umówić

Badania prenatalne w ramach NFZ realizują podmioty lecznicze posiadające odpowiednie uprawnienia i kontrakt z Funduszem. W Koninie informacje o dostępności, wymaganych dokumentach i terminach znajdziesz tutaj: Badania prenatalne NFZ w Koninie. Ogólne informacje o placówce oraz innych usługach medycznych są dostępne na stronie Kubiak Clinic. Pamiętaj o skierowaniu od lekarza prowadzącego.